Saturday, August 8

Cosa fare in seguito ad aborto spontaneo da anomalie cromosomici?

Secondo gli ultimi dati raccolti dall’Istat gli aborti spontanei sarebbero in aumento

Il dato però necessità di una corretta interpretazione, non è tanto il numero assoluto di aborti spontanei ad aumentare ma la loro registrazione che grazie alla sempre più rapida e precisa diagnosi di gravidanza consente una altrettanto rapida e precisa individuazione di aborti spontanei.

Purtroppo ancora oggi molti aborti spontanei vengono frettolosamente liquidati come eventi casuali o semplice frutto di malasorte, questo atteggiamento è sbagliato perché viene meno la possibilità di indagare a fondo il perché di un aborto spontaneo, punto questo di fondamentale importanza in ottica di prevenzione e gravidanze future.

La medicina ci viene in aiuto grazie ad una serie di esami da effettuare per approfondire le cause che hanno portato ad una prematura interruzione della gravidanza, dando indicazioni e condotte terapeutiche utili al fine di prevenire un secondo evento abortivo.

RICERCA DI ANOMALIE CROMOSOMICHE

Anomalie del corredo cromosomico sono responsabili di gran parte degli aborti spontanei. Secondo alcune stime recenti fino al 89% dei casi di aborto spontaneo sono ascrivibili ad errori cromosomici
Gli errori cromosomici possono essere per esempio nel numero di cromosomi ereditati dal prodotto del concepimento.

Infatti in un soggetto normale i cromosomi sono 46, i cromosomi è bene sottolineare contengono al loro interno sotto forma di DNA tutte le informazioni utili e necessarie alla vita, come quelle informazioni che portano ad uno sviluppo morfologico e funzionale corretto e coerente con la nostra specie.

Appare dunque evidente che in corso di anomalie cromosomiche, la natura tende a difendersi dalla possibile comparsa di deformità e malattia mediante l’aborto spontaneo, che in tal caso pur restando un evento traumatico per la madre può essere visto come un evento a carattere naturale ed evoluzionistico.

Gli aborti spontanei da cause cromosomiche si manifestano entro le prime dodici settimane con dei sintomi aspecifici come:

  • rapida ed improvvisa scomparsa della tensione alla mammella,
  • rapida ed improvvisa scomparsa della nausea
  • improvvisa comparsa di forti dolori al basso ventre, dovute alle vigorose contrazione uterine che cercano di espellere l’embrione.
  • perdita di sangue improvvisa, questo è spesso il primo segno di aborto spontaneo.

La conferma di aborto viene effettuata da un’ecografia, tramite cui può essere evidenziata la scomparsa di battito cardiaco, segno questo inequivocabile della avvenuta morte embrionaria.

Altro importante esame da effettuare è la diagnosi genetica preimpianto, che consiste nell’esame genetico di screening delle alterazioni genetiche embrionarie (PGS).

L’esame più utile da effettuare è il test citogenetico sul tessuto placentare prelevato durante il raschiamento, occorrono circa 20 giorni per avere il risultato dell’esame culturale e da 3 a 10 per il test eseguito con l’estrazione del DNA.

Questo esame permette di individuare in maniera accurata e precisa l’errore cromosomico che ha causato l’aborto. Così è possibile per esempio individuare una trisomia 21 o 18, le cellule vengono coltivate ed attentamente prese in esame, il loro DNA viene valutato alla ricerca di eventuali anomali.

Una volta che la diagnosi è stata fatta e l’anomalia cromosomica è stata individuata non è necessario eseguire alcun tipo di terapia, infatti questo tipo di aborto spontaneo non è indice di infertilità ne di malattia, deve essere preso per quello che è, un evento casuale che ha portato ad una non corretta suddivisione intracellulare di materiale genetico.

Sicuramente rassicuranti sono i numeri, la possibilità che un aborto spontaneo di questo tipo si ripeta ad una seconda gravidanza è di 1 su 1000 e che si ripeta ad una terza gravidanza è di 1 su 10 mila.

Possono risultare utili in previsione di una seconda gravidanza esami per la valutazione di altre condizioni sfavorevoli come infezioni dei genitali, malformazioni uterine, pattern immunologici ed altri.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.